Очень маленькие люди

Как только не называем мы этих крошечных людей. Лилипуты, карлики, гномы… Однако чудные создания, словно сошедшие со страниц сказок Джонатана Свифта, жуть как обижаются на это. В свой адрес они предпочитают слышать «маленькие люди». Оно и понятно. Это выражение уравнивает их в правах с остальными — здоровыми и полноценными гражданами.

Король и шут

Об этих миниатюрных созданиях было известно с древних времен. Они работали актерами и циркачами, состояли в шутах и говорящих куклах, развлекали и веселили публику. Поистине «золотым веком» карликов в Европе стала эпоха Возрождения. Короли, князья, состоятельные аристократы и даже настоятели монастырей обзаводились придворными шутами, роль которых играли карлики.

Карлик-шут мог говорить, что хотел и когда хотел: такова была его привилегия. Временами исключительно едкие замечания шута открывали господину правду, которую другие придворные и слуги пытались скрыть. Маленькие люди служили также пажами, посланцами, поверенными, а временами даже шпионами. Вынюхивать, высматривать и выявлять разного рода интриги карликам было несложно. Ведь маленький человечек мог пролезть или спрятаться туда, где его никто не заметит.

Екатерина Медичи держала при французском дворе более 80 карликов. А Филипп V, король Испании, симпатизировал им настолько, что по его приказу придворный художник Веласкес увековечил их на нескольких своих полотнах.

Не уступали королям и служители церкви. Например, папа Лев X однажды дал скандально известный обед, обслуживаемый тридцатью четырьмя карликами, чем поверг в шок всех приглашенных.

Маленький, да удаленький

До начала XX века об истинных причинах карликовости никто ничего не знал, а потому ученые выдвигали огромное количество самых абсурдных версий. Ныне существуют две научные гипотезы: гармоничного и дисгармоничного развития болезни. Карлики дисгармоничного типа рождаются абсолютно нормальными, здоровыми людьми, но в какой-то момент их рост задерживается или останавливается полностью, из-за чего они остаются маленькими навсегда. Такие карлики обычно имеют чрезвычайно большие головы, непропорционально короткие ноги, дугообразные и неестественно удлиненные руки.

В противоположность им гармоничные карлики уже в момент рождения исключительно малы. Достигая взрослого возраста, они попросту превращаются в миниатюрных людей, красивых и пропорционально сложенных.

Долгое время существовало поверье, что карлики бесплодны. Когда же выяснилось, что это не так, большие люди придумали новую страшилку — дети карликов тоже будут маленького роста. И только сравнительно недавно ученые выяснили, что дети гармоничных карликов почти всегда рожают здоровых детей нормального роста. А каждый второй ребенок дисгармоничных карликов — увы, тоже рождается карликом.

Загадочный недуг

Что же это за болезнь такая, карликовость? И отчего она возникает? Итак. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 сантиметров и взрослой женщины, если она не дотягивает до 120 сантиметров. А связан этот недуг с недостатком гормона роста соматотропина или нарушением его строения. Этот белковый гормон образуется в передней части гипофиза. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма. И чем больше его в детском и подростковом периоде, тем быстрее растет организм, и тем выше будет человек во взрослом возрасте.

За недостаток гормона роста отвечает генетическая мутация, получившая название MIM 601898. Стало быть, она и является тем спусковым механизмом, который приводит к болезни? Чаще всего да. Но в целом причиной развития карликовости могут стать более двухсот факторов.

Среди них — опухолевые, травматические, токсические и инфекционные повреждения гипофиза, нарушения метаболизма, гормонального фона, аномалии хромосомного строения и даже почечные заб олевания.

Почему же в организме здорового человека вдруг происходят генетические мутации, приводящие к такой аномалии? Увы, ответа на этот вопрос у ученых пока нет. Так или иначе, двое здоровых родителей могут произвести на свет ребенка, который будет страдать карликовостью. И наоборот, два родителя с диагнозом карликовость могут зачать и родить абсолютно нормального малыша.

Справедливости ради нужно отметить, что у здоровых родителей очень редко рождаются дети – карлики. Но если мать и отец сами имеют какие-либо симптомы карликовости, риск рождения малыша с этими отклонениями повышается в несколько раз.

А вам слабо?

Многие люди считают карликов едва ли не умственно отсталыми людьми. Но это далеко не так. Александр Поуп был и остается величайшим поэтом XVIII века. Его собрат по перу во Франции Антуан Годо был настолько выдающейся личностью, что сумел стать близким другом кардинала Ришелье.

Американец Михаэл Дунн был не только известным актером и преподавателем театральной школы, но и оперным певцом.

В наши дни за примерами тоже далеко ходить не надо. Знаменитый «голливудский карлик» Верн Тройер после роли в «Остине Пауэрсе-2» буквально покорил весь мир. 33-летний карлик ростом всего 82 сантиметра зарабатывает куда больше, чем несколько вместе взятых великорослых мужиков.

Макс МАСЛИН

САМЫЕ ИЗВЕСТНЫЕ КАРЛИКИ

76 сантиметровый индус Аджай Кумар, звезда индийских кинокомедий, признан самым маленьким актером в мире, о чем и записали в книге рекордов Гиннесса. За последние 13 лет он снялся в более чем 50 фильмах. Женат, причем супруга выше Аджая в два раза. Недавно у пары родилась дочь нормального роста.

Чэнь Гилян и Ли Таньонг — самая маленькая супружеская пара в мире. Их рост 73 см и 112см соответственно.

Адитья Ромео Дев — самый маленький бодибилдер в мире. Его рост составляет 80 см, а вес всего девять килограмм, однако это не мешает ему поднимать 1,5-килограммовые гантели и считаться бодибилдером.

СТРАННЫЕ ЗАБАВЫ

Метание карлика — это забава, появившаяся в Австралии и вызвавшая негодование во всем мире. Лилипута, одетого в комбинезон и шлем и экипированного щитками, защищающими локти и колени, хватают двумя руками за спину и бросают как можно дальше. Существует несколько разновидностей этого «спорта»: метание против ветра и через горящий обруч. Нынешний рекордсмен — Джимми Леонард — бросил карлика Лени Гнганта на расстояние 9 м 15 см.

Прогноз при карликовости

Заболевание, при котором происходят задержка физического развития и отставание в росте, называется карликовость. По-другому – нанизм, микросомия или наносомия. Несмотря на изученную этиологию отклонения, в половине случаев причины остаются неизвестными.

Что собой представляет?

Соматотропин – гормон, который синтезирует гипофиз. Он отвечает за рост и физическое развитие человека. Если выработка этого гормона нарушена, развитие замедляется или происходит с нарушениями. Недостаток соматотропина приводит к карликовости.

Заболевание редкое. Случается не более 4 случаев на 10 тыс. человек. Чаще подвергаются мужчины, чем женщины. Его не стоит путать с конституционной низкорослостью. Задержка роста у детей тоже не имеет отношения к нанизму. Карликовым считается рост менее 130 см у мужчин и 120 см у женщин.

Классификация

Есть около 300 видов заболевания, отличающихся признаками. Они делятся на пропорциональную и непропорциональную микросомию. В первом случае тело больного человека имеет пропорции здорового, отличие только в уменьшенных размерах. Во втором случае пропорции существенно нарушены: одни части сохраняют стандартные размеры, другие – нет.

Пропорциональная карликовость:

  • гипофизарный нанизм;
  • тиреогенный нанизм;
  • надпочечниковый нанизм;
  • нанизм, связанный с отклонениями вилочковой железы;
  • инфантильный тип, вызванный отравлением, воздействием токсинов;
  • нанизм при быстром половом созревании, когда зоны роста закрываются раньше времени.

Непропорциональная:

  • рахитический нанизм;
  • хондродистрофический нанизм;
  • нанизм при врождённой хрупкости костей.

Этой классификации уже больше века, ее предложил в 1902 году немецкий патолог Давид Ганземан. Тем не менее она до сих пор самая популярная.

Причины появления

Чаще болезнь имеет наследственный характер. Если в роду существовали люди с этой патологией, то есть возможность родить больного ребенка. Если оба родителя карлики, то в половине случаев ребенок будет таким же. Однако, и у здоровых людей, которые не имеют родственников с этим заболеванием, есть риск произвести на свет малыша с нанизмом.

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

  • родовые травмы головы;
  • опухоли центральной нервной системы;
  • лучевая и химиотерапия;
  • операции, проведенные на мозге;
  • аутоиммунные болезни с воспалением гипофиза;
  • понижение восприимчивости тканей тела к соматотропному гормону;
  • патологии печени;
  • осложнение некоторых инфекционных заболеваний, как сифилис и туберкулез.

Осложняет ситуацию нездоровый образ жизни, бесконтрольное питание, влияние радиации, плохая экологическая обстановка и наличие иных хронических заболеваний.

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Гипофизарная карликовость сочетается с задержкой окостенения скелета. Молочные зубы позже меняются на постоянные, в сравнении со здоровыми людьми. Поскольку гипофиз отвечает не только за рост, при его нарушениях может страдать вся эндокринная система. Гипоталамус и гипофиз – центральные органы этой системы. Периферическими считаются половые органы, щитовидная железа, надпочечники.

Если помимо недостатка соматотропина возникает дефицит половых гормонов, к перечисленным признакам добавляются недоразвитость половых органов у лиц обоего пола, отсутствие вторичных половых признаков. У женщин не развиваются молочные железы и отсутствуют менструации. Такие люди бесплодны. Однако если выработка половых гормонов не пострадала, карлики могут жить полноценной половой жизнью и иметь потомство.

Осложнения

Если к патологии добавляется гипофункция щитовидной железы, к стандартным симптомам добавляются следующие нарушения:

  • кожные покровы утолщаются;
  • лицо и тело отекают;
  • волосы – тонкие и сухие;
  • возникает брадикардия.

А в тяжелых случаях – торможение умственного развития.

При примордиальном типе заболевания первые симптомы появляются на 3–4 году жизни малыша. Они варьируются в зависимости от индивидуальных особенностей. Встречаются такие внешние симптомы карликовости у детей:

  • выпирающий округлый лоб;
  • круглое миниатюрное лицо;
  • приплюснутая спинка носа;
  • слабый мышечный скелет;
  • сухость и бледность кожи;
  • необычное распределение подкожного жира;
  • половые органы не растут.

Строением лица ребенок похож на куклу.

Если патология вызвана другими заболеваниями, то ее симптомы сочетаются с симптомами первопричины.

Умственное и психоэмоциональное развитие

Если наносомия не сочетается с другими нарушениями функций организма, интеллект не страдает. Чаще это первичный или наследственный нанизм. Такие больные умны, рассудительны, старательны и целеустремленны. Они в состоянии вести обычный образ жизни, получать образование и работать, занимаясь интеллектуальным трудом.

У подростков с этой формой заболевания проявляется преждевременная зрелость суждений, рассудительность. Они склонны вести нравоучения, при этом в эмоциональном развитии остаются детьми.

Таким людям свойственны следующие черты:

  • ранимость;
  • тревожность;
  • слезливость;
  • инфантильность.

Ситуация осложняется осознанием своих отличий от окружающих. Карлики часто пребывают в подавленном настроении и болезненно реагируют на повышенное внимание со стороны окружающих, будь то жалость или насмешки.

Если болезнь сопровождается повреждениями ЦНС, щитовидной железы, эндокринными сдвигами, то психика страдает. Возникает слабоумие, снижение памяти. Настроение – благодушное или апатическое. Возможна идиотия. В случае если патология вызвана опухолью гипофиза, возникают психические и неврологические расстройства.

Диагностика

У взрослых диагноз, как правило, не вызывает сомнений. Важно определить зарождающуюся болезнь в раннем возрасте. При первых тревожных признаках, в частности, при отставании ребенка в росте, следует обратиться к врачу.

Специалист оценит рост, вес и их динамику. Подтвердит заболевание рентгенологическое исследование. По снимкам лучевых и запястных костей определяется задержка окостенения. С этой же целью назначается компьютерная томография и МРТ.

Чтобы выявить причины заболевания, назначаются такие пробы:

  • с глицином;
  • с аргинином;
  • с инсулином;
  • с клонидином.

Дополнительно изучается развитие гипофиза, проводятся неврологические исследования, исследования на выработку соматотропного гормона роста.

Лечение

Перед тем как назначить правильное лечение, врачу нужно обнаружить причины. Ведь от них зависит тип терапии. Однако в ряде случаев повлиять на рост и развитие человека невозможно.

Часто для обнаружения причин требуется наблюдение без терапии – от полугода до года. В этот период назначается правильное питание и прием витаминов и минералов. Если достаточность питательных веществ не приносит ощутимых результатов, то подбирается лечение.

Процесс этот длительный, продолжается несколько лет. Важно, чтобы в этот период как можно дольше не закрывались зоны роста. Если задержка развития вызвана недостаточной выработкой гормонов роста, назначается заместительная гормонотерапия. До 13–14 лет это соматотропин, после и до 18 – стероидные гормоны.

При появлении сопутствующих заболеваний, являющихся первопричиной, лечение направлено на их устранение. При необходимости проводится:

  • корректировка работы половых гормонов в пубертатный период;
  • терапия гормонами щитовидки;
  • прием сосудистых препаратов при нарушениях ЦНС;
  • общеукрепляющая терапия, в том числе полноценная диета.

При изменениях нервной системы и психики проводится соответствующая терапия, назначаются антидепрессанты и транквилизаторы. Важна психологическая обстановка и поддержка окружающих.

Прогнозы и профилактика

Нанизм – это заболевание, при котором далеко не всегда можно излечиться полностью. Некоторые формы болезни не поддаются корректировке. Однако если такая возможность имеется, причины выявлены своевременно, лечение назначено, а рекомендации врача соблюдаются, у человека все шансы достигнуть роста обычного человека, нормально развиться и жить полноценной жизнью.

Даже если рост скорректировать не удается, больным показаны регулярные осмотры и курсы поддерживающей терапии. Это увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.

При отсутствии интеллектуальных нарушений человек способен адаптироваться в обществе и реализоваться как личность. А полноценная выработка половых гормонов дает шанс создать семью и произвести на свет детей, которые могут быть вполне здоровыми.

Шанс, что ребенок здоровых родителей родится с болезнью карликовостью, мал. Это редкая патология. Однако стопроцентной гарантии того, что этого не произойдет, дать нельзя.

Чтобы свести риски к минимуму, беременность должна проходить в спокойной здоровой обстановке и при регулярном посещении врача. В этот период и во время кормления важно полноценное питание, избегание стрессов и инфекций.

А правильные роды при помощи квалифицированных специалистов сведут к минимуму риск родовой травмы. Здоровый образ жизни, бережное отношение к себе и своему ребенку – пусть не панацея, но возможность избежать не только этого, но и многих других заболеваний.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *