+7 495 172-28-56

Родителей новорожденного больше всего волнует его здоровье. Так как многие врожденные болезни могут не проявляться сразу, был разработан такой метод исследования, как неонатальный скрининг новорожденных.

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждому новорожденному в России необходимо пройти неонатальный скрининг. С помощью этого обследования можно выявить 11 наиболее распространенных наследственных патологий:

  • Адреногенитальный синдром
    Заболевание, характеризующееся нарушением функций коры надпочечников.
  • Галактозэмия
    Заболевание, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.
  • Врожденный гипотиреоз
    Группа заболеваний, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой.
  • Фенилкетонурия
    Заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
  • Муковисцидоз
    Заболевание, при котором нарушается нормальное функционирование слизистых оболочек, в первую очередь это отражается на процессах дыхания и пищеварения.
  • Глутаровая ацидурия тип 1
    Заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу. Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.
  • Тирозинемия тип 1
    Заболевание, вызванное недостаточностью фермента фумарилацетоацетат-гидролаза, приводящей к тяжелой патологии печени и почек.
  • Лейциноз
    Врожденный дефект обмена некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин), вследствие чего они в большом количестве выделяются с мочой, придавая ей специфический запах.
  • Метилмалоновая / пропионовая ацидурия
    Заболевание, спровоцированное накоплением метилмалоновой / пропионовой кислот в связи с недостаточностью ферментов для катаболизма белков. Проявляется в виде метаболического ацидоза и резистентных эпилептических приступов.
  • Недостаточность биотинидазы
    Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое приводит к неспособности перерабатывать витамин В7 — биотин. Истощение внутриклеточного биотина может привести к кожным и неврологическим нарушениям.
  • Дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот
    Нарушение механизма митохондриального окисления жирных кислот, характеризующееся быстро прогрессирующим метаболическим кризом, который обычно проявляется в виде гипокетотической гипогликемии, сонливости, рвоты, пароксизма и комы

Все эти болезни представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2-3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-е сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-й день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Если не получается вызвать медсестру из поликлиники или не хочется самим отправиться туда с новорожденным малышом, можно провести скриннинг платно.

Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг:

  • В клинике без очередей: 5 970 руб
  • Вызвать медсестру на дом: 5 970 руб за анализ + 1 500 руб или 2 500 руб (в зависимости от вашего адреса) за вызов на дом

Свяжитесь с нашей Службой заботы, чтобы записаться на неонатальный скрининг новорожденных. Заполните форму «Записаться на прием» в шапке или позвоните нам по телефону +7 495 150-99-51.

Теперь 11 наследственных патологий можно выявить до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений. (Ранее до 2018 года новорожденные дети обследовались по 5 нозологиям).
В субъекте Российской Федерации городе Москве введен в действие приказ Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017г о расширении списка наследственных заболеваний,диагностику которых проводят новорожденным детям. Таким образом, Москва взяла на себя социальную ответственность по выявлению и лечению этих заболеваний у детей. Решением Мэра Москвы, правительство города выделило на эти цели свыше 347 млн. рублей.

Заболевания по которым теперь, с 2018 года будет проводиться неонатальный скрининг: адреногенитальный синдром, галактозэмия, врожденный гипотериоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточностью среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

Важно отметить, что в случае выявленной наследственной патологии у ребенка, ему незамедлительно и своевременно проведут необходимое патогенетическое лечение, с целью профилактики угрожающих жизни состояний и исключения развития тяжелых клинических последствий, а также снижения инвалидизации.

За 2017 год в клиниках города Москвы появилось на свет 129 тысяч детей. У 140 из них были диагностированы наследственные заболевания, (дети обследовались по 5-и нозологиям). При обследовании детей по 11 нозологиям ожидается, что количество выявленных патологий увеличится до 170 случаев. На основании статистических данных, можно сказать, что каждый из 800 детей родившихся в регионе будет иметь скринируемое наследственное заболевание.

Важность этого события заключается в том, что если раньше дети с данными генетическими патологиями просто погибали или становились инвалидами, поскольку диагноз мог быть установлен не сразу, то сейчас, имея раннюю доклиническую своевременную диагностику и вовремя начатое адекватное лечение, эти дети могут достойно, качественно жить, не имея инвалидности.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *